Síndrome X Frágil. Guía para profesionales y familiares
El síndrome X Frágil constituye la primera causa de discapacidad
intelectual de tipo hereditario y la segunda de tipo cromosómico después
del síndrome de Down. Se trata, pues, de una causa importante de
discapacidad intelectual que conlleva atención específica en diferentes
áreas.
Esta obra supone un acercamiento exhaustivo desde un enfoque
multidisciplinar para los diferentes profesionales sociosanitarios y
educativos que intervienen de forma activa en la vida de los niños y
adultos con esta alteración genética y en la de sus familias. La
investigación en torno al síndrome X Frágil ha experimentado un gran
incremento e interés en los últimos años. Se han realizado importantes
progresos en el conocimiento de esta patología, pero aún quedan muchos
afectados sin diagnosticar.
Este trabajo es una guía para los
profesionales que desconocen el síndrome y da respuesta a las
necesidades y demandas tantas veces manifestadas de profesionales
interesados y familiares preocupados por comprender las características
de las personas con esta discapacidad. Ofrece una visión comprensiva,
actualizada, global y accesible sobre el síndrome X Frágil. Facilita un
profundo conocimiento del fenotipo y de las investigaciones más
relevantes llevadas a cabo. Expone temas clave como son: la detección
precoz, la prevención, las técnicas de diagnóstico, las herramientas de
evaluación, las intervenciones médicas, educativas, psicológicas más
idóneas para cada persona, y las respuestas sociales favorecedoras de
una mejor integración y participación social de los afectados y sus
familias. Sin olvidar, el conocimiento del papel que las familias
desempeñan en todos estos procesos tanto a nivel individual como
asociativo.
El principal objetivo de este libro es conocer más y mejor a
las personas que viven y conviven con el síndrome X Frágil.
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